Современата медицина го толкува ракот како последица на акумулација на генетски и епигенетски промени во онкогените (гени кои промовираат клеточен раст) и тумор-супресорните гени (гени кои ја контролираат клетката во тек на клеточната делба). Преку откривањето на овие промени, односно биомаркери, откриваме како и зошто туморот напредува, односно каква е неговата молекуларна структура, вели доц. д-р Катерина Кубелка-Сабит, специјалист по патолошка анатомија. Според неа, познавањето на молекуларнaта структура на туморот е основа на персонализираната, односно прецизна медицина, која овозможува примена на целна терапија против туморите. „До неодамна тестирањата кај пациентите со различни типови рак беа насочени главно кон еден или само неколку гени. Кај одредени типови канцер, како на пример карциномот на града и неситноклеточниот белодробен карцином, со тестирање на палета од десетина биомаркери може да се добијат клинички релевантни податоци за понатамошен персонализиран пристап во онколошкиот третман на овие пациенти“, вели д-р Кубелка-Сабит.
АНАЛИЗА НА БИОМАРКЕРИ
Еден начин пациентите да ја добијат информацијата за биомаркерскиот статус е да се направи анализа на примерокот од туморот со next generation секвенционирање (NGS). Д-р Кубелка-Сабит објаснува дека сеопфатното геномско секвенционирање со NGS му овозможува на докторот да ги одреди најзначајните биомаркери кај конкретниот пациент. На тој начин пациентите може да ја добијат најсоодветната терапија побрзо, со што се избегнуваат непотребни трошоци предизвикани од неефикасни или несоодветни терапии. Сеопфатното геномско профилирање исто така овозможува ефикаснo искористување на туморското ткиво. „Пред сé, доколку се работи за материјал од биопсија, примерокот е многу ‘драгоцен’. Најдобар пример за ова е неситноклеточниот белодробен карцином, еден од најчестите карциноми и кај мажите и кај жените. Во последните години одобрени се многу лекови кои делуваат кај белодробните карциноми кои имаат специфични промени во некои од следниве биомаркери: EGFR, ALK, ROS-1, BRAF, RET, NTRK, MET и PD-L1. Речиси две третини од пациентите со метастатски неситноклеточен белодробен карцином може да имаат бенефит од некоја таргетирана терапија“, вели доц. д-р Кубелка-Сабит. Меѓутоа, доколку со конвенционалните методи на тестирање сите биомаркeри се „негативни”, вистинскиот избор за следниот чекор е сеопфатното геномско профилирање (CGP), со цел да се зголеми шансата да се најдат поретки варијанти на испитуваните гени со потенцијална важност. Д-р Кубелка вели дека на пример, кај некои типови рак, како на пример ракот на дебелото црево, потребно е да се анализираат промени на повеќе гени, но и да се анализираат сложени биомаркери, како микросателитска нестабилност (MSI) или туморскиот мутациски товар (TMB).
И ВО РАЗВИЕНИТЕ ЗЕМЈИ РАКОТ Е ЧЕСТА ПРИЧИНА ЗА СМРТ
Од особена важност е и испитувањето на повеќе потенцијално таргетабилни биомаркери кај туморите со непознато примарно потекло. Евентуално откриените специфични генски промени може да помогнат во разјаснувањето на примарното потекло на туморот. Напредокот во лекувањето на ретките карциноми во последните години исто така ја нагласува важноста на широкото геномско профилирање. „Денес во развиените земји, на пример во Европската Унија, ракот е причина за смрт кај околу една четвртина од починатите. Слично, во САД на секој трет човек во текот на животот ќе му биде дијагностициран рак. За среќа, не сите овие случаи имаат напреднат рак. Но, свесноста за овој глобален проблем ни овозможува да бидеме подготвени. Да знаеме што треба да се направи доколку ние или некој наш близок се соочи со ваков проблем“, вели д-р Кубелка-Сабит.
FOUNDATIONONE® CDX ТЕСТОВИ
FoundationOne ®CDx е тест кој користи токму сеопфатно геномско профилирање за пребарување на 324 гени во примерок од ткиво со цел да детектира мутации во туморската ДНК. FoundationOne®Liquid CDx анализира над 300 гени во примерок од крв. За одредени мутации и биомаркери кои може да се откријат со тестот FoundationOne CDx веќе постојат одобрени терапии поврзани со одредени видови рак, вклучително и неситноклеточен карцином на белите дробови, меланом, рак на дојка, рак на јајчниците, рак на простата и други. FoundationOne® CDx тестот детектира мутации и други промени во туморската ДНК, но овој тест не прави разлика помеѓу наследените и стекнатите мутации. Овие мутации можат да влијаат на растот, ширењето и/или одговорот на туморот на терапијата. Foundation Мedicine® нуди CDx тест на FoundationOne® и го спроведува тестирањето на туморот во својата лабораторија во Кембриџ во САД. „Пред сè онколог треба да утврди дали овој тест е вистинскиот за пациентот и дали истиот ќе се изведе на веќе постоечко туморско ткиво од претходна хистопатолошка анализа или е потребна нова биопсија. Откако онкологот ќе го нарача тестот, Foundation Мedicine® ќе контактира со Лабораторијата за хистопатологија и цитологија, од каде ткивниот примерок ќе биде испратен во лабораторијата на Foundation Мedicine® во САД. Извештајот од анализата е готов за околу 2 недели и истиот се испраќа кај онкологот. Во овој извештај е нагласена клиничката важност на идентификуваните промени, со јасен пристап до клучните информации“, вели д-р Кубелка-Сабит. Покрај клучните промени во гените, во извештајот е вклучен и ТMB и MSI статусот, што може да предвиди одговор на имунотерапија. Докторката објаснува дека во извештајот е дадена информација и за терапиите со клиничка корист, терапии одобрени во ЕУ за одредени биомеркери, но и информации за релевантни клинички испитувања за кои пациентот може да ги исполнува условите, врз основа на неговиот геномски профил и географска локација. Извештајот обезбедува референтна интерпретација на геномските потписи, како и секој ген каде што се идентификувани молекуларни промени, вклучително и молекуларни механизми кои придонесуваат за карциногенезата, прогнозата и потенцијалните стратегии за третман. За секоја соодветна терапевтска опција, извештајот дава резиме на терапии одобрени за соодветниот тип на рак, но и за други типови тумори кои ја имаат истата промена. Терапевтските опции се поддржани со клинички податоци со релевантни референци. Тестовите FoundationOne ®CDx се достапни и во KБ „Аџибадем Систина”. Повеќе информации за FoundationOne ®CDx може да најдете на следниот линк: www.foundationmedicine.mk
