Современата медицина денес постојано се унапредува и е насочена кон изнаоѓање на нови неинвазивни начини за откривање на најчестите генетски аномалии на плодот. Ова е од големо значење за понатамошното следење на бременоста и носење правилни одлуки за евентуално потребен третман на новороденчето по породувањето. Д-р Гордана Петровска, гинеколог акушер и д-р Маринела Василевска, шеф на Лабораторијата за генетика во „Аџибадем Систина“, велат дека задолжителните ултразвучни скрининзи во бременоста надополнети со ваков тип неинвазивни дијагностички тестови се од голема важност за навремена детекција на евентуални генетски абнормалности на плодот.
СКРИНИНГ ВО ПРВИОТ ТРИМЕСТАР
Скринингот најчесто се прави помеѓу 11. и 13,6. гестациска недела. Во овој период може да се направи проценка на плодот и може да се детектираат одредени нарушувања во развојот на ембрионот. Во согласност со светските протоколи, по 9. гестациска недела може да ви биде понудено да направите неинвазивен пренатален тест (НИПТ) кој со голема сигурност прави проценка на ризик за најчестите хромозомски промени кои се појавуваат во хуманата популација, а кои не се поврзани со наследни генетски болести или состојби.
РАНА ДЕТЕКЦИЈА НА ГЕНЕТСКИ АБНОРМАЛНОСТИ НА ПЛОДОТ
Секако овие тестови се препорачуваат кај ултразвучно измерени нормални параметри кај плодот. Доколку ултразвучниот преглед детектира отстапувања од нормалните параметри (оток на врат, отсуство на носна коска, специфична циркулација), се препорачува да се направи хорион биопсија за прецизна генетска дијагностика, при што резултатите за кариотипот на бебето се добиваат за еден до два работни дена. Истата метода може да се примени и кај пациентки што имаат семејна историја за генетски болести како што се: цистична фиброза, спинална мускулна атрофија, мускулна дистрофија и др.
СКРИНИНГ ВО ВТОРИОТ ТРИМЕСТАР
Најважниот ултразвучен преглед во текот на бременоста се прави од 18. до 23. гестациска недела. Се анализира целокупната анатомија на плодот: главата, мозокот, лице, екстремитети, пол, локомоторен апарат, ‘рбет и сите внатрешни органи. Исто така, важни се мобилноста на плодот, држењето на екстремитетите, положбата на прстите итн. Се прави анализа и на постелката и на плодовата вода. „Плодот е доволно голем за да може да направиме што подетална анализа, а од друга страна, при евентуално откривање на некаков проблем или дефект, имаме доволно време за дополнителни иследувања, како што е амниоцентезата. Резултатите за кариотипот на бебето се добиваат за две недели, а доколку е потребно, може да се направи и молекуларна кариотипизација (array CGH) или целосно секвенционирање на егзом или геном. Исто така, по направените анализи и објаснување на родителите за можните последици од соодветните дефекти кај плодот, ако тие се одлучат за прекин на бременоста, во овој период прекинот е побезбеден и од медицински но и од психолошки аспект“, вели д-р Петровска.
СКРИНИНГ ВО ТРЕТ ТРИМЕСТАР
Третиот скрининг се прави од 28. до 32. гестациска недела. Се испитува присуство на промени што би можеле да бидат резултат на дисфункција или малфункција на постелката. Важно е рано да се детектираат за да се реагира соодветно со лекови кои ќе ја подобрат функцијата на постелката и ќе го подготват плодот за евентуално порано породување ако е потребно (кортикостероиди за зреење на белите дробови на бебето). При детектирање на ваква состојба, добиваме сигнал дека почесто треба да се следи состојбата. Исто така, во овој период повторно се проверуваат и анатомијата и морфологијата на плодот, бидејќи постојат одреден број дефекти кои првпат се манифестираат по 28. гестациска недела.
НАД 15.000 ИЗВЕДЕНИ ДИЈАГНОСТИЧКИ ПРОЦЕДУРИ ВО „АЏИБАДЕМ СИСТИНА“
Во „Аџибадем Систина“ досега се направени над 15.000 дијагностички процедури –хорион биопсии и амниоцентези, а ризикот од овие инвазивни методи не е поголем од 0,2%. Тоа се должи на високата стручност и професионалното изведување на процедурите, под контрола на ултразвук, во рекордно време и под строга контрола на стерилноста при нивно изведување.
ПРЕНАТАЛЕН ДИЈАГНОСТИЧКИ ЦЕНТАР
Во Клиничка болница „Аџибадем Систина“ работи пренаталниот дијагностички центар во кој се вклучени Одделот за гинекологија и акушерство и Лабораторијата за генетика. Тука се изведуваат сите типови модерни услуги во областа на ембриомедицината и пренаталната контрола (најсовремени ултразвучни испитувања и генетски анализи). Во текот на бременоста за вас се грижи стручен тим на гинеколози-акушери кои се специјалисти за водење на нормална и високоризична бременост. Од друга страна, експертскиот тим од Лабораторијата за генетика ви овозможува современа и навремена генетска дијагностика, пред забременување и во текот на бременоста. Овој интегриран пристап има за цел целосна контрола на бременоста, рана детекција на хромозомски и генетски промени на плодот и раѓање здрави деца. Тимот од овој центар е постојано достапен и за генетска консултација, особено доколку во семејството е присутна наследна генетска болест или состојба.
ЛАБОРАТОРИЈА ЗА ГЕНЕТИКА
Лабораторијата за генетика нуди целосен пристап до најсовремени генетски скрининг и дијагностички анализи. Пренатални инвазивни процедури – дијагностички генетски испитувања на фетусот (хорион биопсија, плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза) НИПТ – неинванзивно пренатално тестирање – метода што одредува дали постои ризик за присуство на одредени генетски абнормалности кај фетусот, со испитување на мали фрагменти на вонклеточна ДНК (cf DNA) кои циркулираат во крвта на мајката. Панорама НИПТ (трисомија 13-18-21,X, Y, триплоидија и Di George синдром) НИПТ (трисомија 13-18-21,X, Y, триплоидија +5 микроделеции)
