Интервју д-р Митко Ивановски, спец. гинеколог-акушер од Клиничката болница Аџибадем Систина
Според податоци на Светската здравствена организација, дури 10 проценти од амбулантските и 20 проценти од сите болнички лекувани пациенти носат наследен фактор како причина за своите тегоби. Една од методите за рано откривање на дел од нив е и амниоцентезата, која насекаде низ светот се прави на доброволна основа и тоа уште за време на бременоста. Зашто ризикот од хромозомопатии, а пред се Даунов синдром, пополека се зголемува со возраста на мајката (парот). Кај 35 годишна жена ризикот е околу 1 од 200 новородени. Во повеќе земји стандардно се препорачува амниоцентеза кога идната мајка е на возраст на над 35 години. Во помал број земји, како на пример, Франција се препорачува над 38 годишна возраст.
*Што е амниоцентеза д-р Ивановски?
Земање примерок од околу плодовата вода со помош на игла, која може да служи за понатамошна анализа. Се прави со помош на специјална игла, која под контрола на ултразвук, преку абдоменот на мајката и потоа преку ѕидот на утерусот се внесува во амнионската течност. При тоа се аспирираат околу 20 мл плодова вода. Раната амниоцентеза се прави во вториот триместар од бременоста. Во околу плодовата вода се наоѓаат десквамирани клетки од плодот (амниоцити), кои по култивирањето од две недели, можат да служат за хромозомска и/или биохемиска анализа. Доцната амниоцентеза се реализира во третиот триместар од бременоста и се прави за проценка на зрелоста на фетусот.
*Кога и зошто е потребна?
Кога партнерите се во роднинска врска; партнери од кој едниот или двајцата носат ген за иста или различна генетска болест (албинизам, хемофилија…); партнери носители на исто оштетување (глуви, слепи, парализирани…); маж или жена кои се во роднинска врска со лице со трисомија 21 (Sy Down); душевна или друга болест која може да се смета дека има генетско потекло; родители кои веќе имаат дете носител на генетска болест со развојни аномалии; различни метаболни или крвни болести (хемофилија, таласемија, српеста анемија); партнери со повторувачки рани спонтани абортуси; трудници постари од 35 годишна возраст или татковци над 50 години; мажи или жени кои не можат да имаат деца. Понекогаш и ултразвучните наоди како што се можат да индицираат дека нешто не е во ред со плодот.
*Што и претходи на оваа метода?
Се прават неколку неинвазивни дијагностички методи. Првиот метод на скрининг е за Трисомија 21 ( Sy Down) и се базира на поврзаноста на овај синдром со возраста на мајката. Во денешната клиничка пракса се употребува скрининг, кој покрај годините на мајката, анамнестичките податоци и ултразвучните параметри од интерес, предвид ги зема и концентрацијата на различни фетоплацентарни продукти од циркулацијата на мајката, како што се алфа феторпотеинот (AFP), некоњугираниот естриол (uE3), хуманиот хорионски гонадотропин (HCG) и inhibin-A. Поради фактот дека вредностите на овие параметри значително се разликуваат кај трисомија 21 (Sy Down), дефекти на неуралната туба и Трисомија 18 во однос на нормалната бременост, со нивно одредување се прави скрининг на “високо ризичните групи“. Ако за таа цел се користат два биохемиски маркери и возраста на пациентката се нарекува “double test”, за три маркери и возраста -“triple test”, за четири маркери и возраста – “quariple test”. Кај мајките со плодови со Даунов синдром, triple тестот е абнормален во преку 60 проценти. Абнормалните резултати пак, секогаш треба да се потврдат со помош на амниоцентеза. Секако дека мора да се потенцира важната улога на ултразвукот како рутинска и нештетна метода во следење, не само на нормалната бременост, туку и во детектирањето на помали и поголеми аномалии на плодот. Развојот на техниката и имплементацијата на компјутерската технологија и промовирањето на 3D и 4D апарати, континуирано ги унапредуваат можностите на ултразвучната техника во раниот антенатален скрининг и проширување на индикациите за рана амниоцентеза.
*Во која недела од бременоста се прави?
Во зависност од количината на плодовата вода и од позицијата на постелката, амниоцентезата ја правиме помеѓу 16 и 20 гестациска недела. Најдобро е да се направи помеѓу 16-18 гестациска недела, затоа што тогаш има најмногу фетални
клетки за анализа. Се смета дека тогаш зафатот е најлесен за реализација, со најмал ризик, а резултатите од култивирање на клетките од плодовата вода се најдобри.
*Постои ли опасност за плодот?
Со развојот на ултразвучната техника ризикот од амниоцентеза е сведен на минимум. Со помош на ултразвучно наведена амниоцентеза, за време на целиот зафат се следи правецот и патот на иглата како и движењето на фетусот. При самата интервенција го одбираме местото со најмногу плодова вода (најголем џеб на плодова вода), по можност што подалеку од главата на фетусот, најчесто околу долните екстремитети. Ако е постелката на предниот ѕид тогаш се трудиме да пунктираме покрај неа или низ нејзиниот најтенок дел. На тој начин повредите на фетусот, постелката или папочната врвца практично се сведени на минимум.
*Дали е болна постапката?
Процедурата е рутинска и се работи амбулантски. Речиси 70 проценти од жените укажуваат дека немаат никаков или имаат минимален дискомфорт или болка за време на постапката. Обично пункцијата ја правиме во ниво на фундусот на утерус, затоа што тогаш постапката е најмалку болна, а и компликациите се поретки.
*Колку е сигурно ова испитување?
Резултатите кои се добиваат преку амниоцентезата се сметаат за сто отсто сигурни. Најчести компликации се инфекција на амнионската течност и оштетување на плодовите обвивки. Како најсериозна компликација е можноста од предвремени контракции и спонтан абортус или предвремено породување. Според повеќето студии ризикот од спонтан абортус предизвикан од амниоцентеза е околу 1 до 2 проценти.
*Дали е таа задолжителна или се прави на доброволна основа? Што говори вашето искуство во колкава мера бремените жени и нивните партнери се сложуваат на овој чекор?
Врз основа на сугестијата парот на доброволна основа одлучува дали сака да се направи амниоцентеза. Како жената / парот ќе ја прифатат сугестијата за амниоцентеза е индивидуално. Според едни каков било ризик за хромозомопатија (најчесто Даунов синдром) е неприфатлив и тие ја одбираат како алтернатива амниоцентезата. За други пак, ризикот потенцијално да се компромитира бременоста со спонтан абортус е неприфатлив и тие ја одбиваат амниоцентезата и по цена на ризикот од хромозомопатии на плодот. Тоа е посебно изразено кај постари трудници / парови, со долгогодишен лекуван стерилитет, кои не можат да прифатат ризик од можна компромитација на бременоста. Во многу случаи важна улога играат етичките и моралните ставови на парот како и нивните религиски убедувања. Во секој случај, од секојдневното искуство преку 70 проценти од паровите одлучуваат да се направи амниоцентеза.
*Доколку се констатира дека нешто не е во ред со плодот. Што понатаму?
На парот им се објаснува дијагнозата и детектираната абнормалност, со сите можни компликации и ризици. Ако одлучат, може да се обратат до второстепена комисија со барање за одобрување на прекин на бременоста до 22 гестациска недела.
Извор:ТЕА kids
