Studimet gjenetike zbulojnë lidhjen ndërmjet sëmundjeve të ndryshme dhe gjeneve. Studimet lidhur me rolin e gjeneve, veçanërisht në diagnostikimin e hershëm të kancerit, vazhdojnë në një masë të madhe. Gjithësesi, këto studime, ende nuk kanë arritur në atë nivel në mënyrë që të mund të përdoren aplikimet klinike. Kështu që, testet gjenetike nuk mund të përdoren për zbulimin e hershëm të kancerit të gjirit.
Megjithatë, duke pasur parasyshë faktin se lidhja ndërmjet gjeneve dhe kancerit të gjirit është provuar, predispozita gjenetike duhet të konfirmohet në rastet e mëposhtme:
- Në rast se tre breza me rradhë, të paktën tre anëtarë të të njejtës familje janë diagnostikuar me kancer të gjirit.
- Në rast se ndonjë anëtar i familjes ka pasur kancer të gjirit gjatë periudhës para menopauzës.
- Në rast se kanceri i gjirit dhe kanceri i vezoreve janë zhvilluar në të njejtën kohë tek i njejti person.
- Në rast se kanceri është zhvilluar tek të dy gjinjtë e pacientes
- Në rast të shfaqjes së kancerit të gjoksit (gjirit) tek ndonjë mashkull në familjen tuaj.
Në raste të tilla, duke ndjekur këshillat mjekësore, duhen bërë analizat gjenetike të gjeneve të ndryshme. Gjenet të cilat përdoren për të dëshmuar ndryshimet gjenetike janë BRCA1 dhe BRCA2. Në varësi të historisë familjare dhe pranisë së kancereve të tjera të ndryshme, shqyrtohet edhe CHEK2, PTEN dhe p53.
Rezultatet e këtyre testeve jo vetëm që ndihmojnë për të përcaktuar mënyrën se si duhet të monitorohet pacienti dhe anëtarët e tjerë të familjes, gjithashtu, në këtë mënyrë parandalohet sëmundja, si dhe mundësohet diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm i kancerit të gjirit.
Testet gjenetike të cilat përdoren për diagnostikimin e kancerit të gjirit
FISH-HER2/NEU: Testet molekulare gjenetike, që tregojnë ashpërsinë dhe përhapjen e këtij gjeni, jo vetëm që japin informacion përsa i përket diagnozës, por, gjithashtu përdoret për parashikimin e reagimit apo përgjigjes së ilaçit me përbërje aktive të transtuzumab.
Test onkotip DX: Ky test shqyrton praninë e 21 llojeve të gjeneve tek shembujt apo mostrat e tumorit të pacientit , të cilët përbëjnë rrezik për përsëritjen e kancerit. Ky test është menduar për pacientët të cilët vuajnë nga kanceri i gjirit, të cilët kanë estrogjene pozitive /receptorë progesteroni, trajtimi i të cilëve me kimioterapi mund të jetë problematik.
Mamaprint (analiza çip (chip) për 70 gjene): me këtë analizë çip e cila përfshin analizën e 70 gjeneve më të theksuara , pacientët klasifikohen në grupe me rrezik të lartë apo të ulët, dhe sipas këtij klasifikimi përdoren metoda të ndryshme të trajtimit, në varësi të grupit në të cilin bën pjesë pacienti.
Falë metodave të përmendura më sipër, për diagnozën molekulare, klasifikimi klinik i pacientëve me kancer të gjirit bëhet më lehtë, dhe sëbashku me to edhe metodat kirurgjike dhe mjekësore të cilat duhet të aplikohen tek pacienti, në mënyrë që të përcaktohet në mënyrë të përshtatshme. Sot, zhvillimi i teknologjisë dhe metodat gjenetike, bëjnë të mundur diagnostikimin e hershëm të kancerit të gjirit, trajtimin e përshtatshëm si dhe mund të arrihen rezultate të jashtëzakonshme.
E saktë apo e pasaktë: Me qëllim që të zbulohet masa kancerogjene e gjirit, pacienti padyshim duhet të operohet nën ndikimin e anestezisë së përgjithshme.
Numri më i madh i rasteve të kancerit, mund të diagnostikohet me anë të biopsisë me gjilpërë, nën anestezi lokale, dhe nuk ka nevojë për trajtim kirurgjik.
