Sindromi Down është një nga sëmundjet më të vjetra të njohura në historinë e njerëzimit. Bëhet fjalë për një sëmundje kormozonale – çrregullim i nivelit të kromozomeve. Në vitin 2000 është hartuar një kod gjenetik i kromozomit 21 dhe janë zbuluar 29 gjene në këtë kromozom të cilët janë shkaktarë të vetë kësaj sëmundje. Në lidhje me faktin se si shfaqet sindromi Down lexoni intervistën me Dr. Marinela Vasilevska, citogenetiçare në spitalin klinik “Acibadem Sistina”.
Historiku
Në vitin 1866 doktori John Lengdon Down, i cili punonte me persona me çrregullime mendore, vuri re se disa nga pacientët e tij ishin aq të ngjashëm saqë shumë lehtë mund të supozohej se bëhej fjalë për fëmijëme prindër të njejtë. Në përshkrimin e tij të përgjithshëm vuri në dukje se këta persona kishin një fytyrë të gjërë dhe të shtypur, gjuhë të trashë, hundë të vogël dhe me prapambetje mendore. Më vonë, ky çrregullim gjenetik kromozomal, është quajtur sindrom Down.
Si ndodh sindromi Down?
Qelizat njerëzore ndahen në dy mënyra. E para ka të bëjë me qelizën e trashë – mitoza, ku në një qelizë ekzistojnë dy qeliza me të njejtin numër dhe lloj të kromozomeve si qeliza nënë. Lloji tjetër i ndarjes së qelizës – mejoza është procesi qelizor që kryen përgjysmimin e numrit të kromozomeve dhe shkakton formimin e gametëve. Kështu që qelizat vezore normale dhe spermatozoidet kanë 23 kromozome dhe jo 46 kromozome.
Sindromi Down shfaqet si rezultat i ndarjes së gabuar të qelizave. Gjatë mejozës çiftet kromozomale duhet të ndahen dhe të drejtohen drejtë gjinive të ndryshme të qelizës (mashkull-femër) e cila më pas ndahet, dhe kjo ngjarje është quajtur “ndarje”. Ndonjëherë ndodhë që ndonjë çift të mos ndahet dhe të shkoj tek një gjini e qelizës. Kjo do të thotë se në fund kjo qelizë do të ketë 24 kromozome, ndërsa qeliza tjetër 22 kromozome, ky është një proces “pa ndarje”.
Shkaku i mos ndarjes së qelizës nuk është i njohur, por përfundimisht kjo gjë është e lidhur me moshën e nënës. Nëse spermatozoidi apo qeliza vezore me numër jo normal të kromozomeve, bashkohet me gametën normale, qeliza vezore e fekonduar do të ketë një numër të parregullt të kromozomeve. 95 % e rasteve të sindromit Down ka të bëj me mos ndarjen e çiftit të kromozomeve 21, prandaj kemi trefishim të këtij kromozomi, një mutacion ky i cili shkakton sindromën Down që në gjuhën shkencore është quajtur Trisomy 21.
Rreziku i sindromit Down rritet me moshën
Është vërtertuar se rreziku i shtatzënisë me Trisomi 21 apo me sindrom Down, rritet me rritjen e moshës së nënës. Nëse çifti më parë ka pasur fëmijë me sindrom Down , rritet rreziku që edhe fëmija i dytë të jetë me këtë sindrom. Deri më sot, nuk njihet lidhja ndërmjet sindromit Down dhe ushqimit, duhanit, drogës, gjendjes ekonomike apo mënyrës së jetesës.
Si diagnostikohet?
Ekzistojnë dy mënyra për diagnostikimin e këtij sindromi, ndërkohë që fëmija është ende në barkun e nënës. Kjo është një metodë shqyrtimi për mbarë popullatën dhe është relativisht e sigurt, me anë të testit të trefishtë dhe ekos diagnostikuese, ndërsa mënyra tjetër është me anë të testeve diagnostikuese. Ky lloj shqyrtimi përdoret për një masë të gjërë të popullatës, dhe besueshmëria e këtij kontrolli është 70%. Këto metoda janë relativisht ë lira dhe të sigurta. Gjatë kontrollit me ultratingull, ndërmjet javës së 11 dhe 14, me shënues (marker)special bëhet zbulimi i fëmijës nëse është me sindrom Down apo jo. Shikohet pjesa e qafës, enët e gjakut të zemrës, bëhet fjalë për 16 shënues(marker) të cilët tregojnë nëse fëmija është i shëndetshëm apo jo.
Ekzistojnë më shumë teste diagnostikuese prenatale, të cilat mund të kryhen gjatë periudhës së shtatzënisë, për të zbuluar anomalite kromozomale të mundshme tek fëmija.
Amniocenteza – marrja e mostrës së lëngut amniotik që rrethon fetusin, zakonisht bëhet nga java 16-21 e shtatzënisë dhe rezultati merret pas 15 ditësh.
Biopsia korion – është një procedurë e cila kryhet me anë të një gjilpëre në pjesën transabdominale apo transcervikale, aplikohet në shtresën korione me anë të kontrollit me ultratingull. Me anë të kësaj biopsie, merren qeliza për analizën e kromozomeve për përcaktimin e kariotipit të fetusit. Këto qeliza mund të përdoren për analiza gjenetike biokimike ose molekulare. Kjo metodë, zakonisht aplikohet ndërmjet javës së 9 dhe 13 të shtatzënisë, dhe rreziku është pak më i lartë nga 0.2 -0.3% në krahasim me atë të amniocintezës. Ekziston edhe rreziku i RH së nënës, dhe nëse kjo është negative, nëna duhet të marrë RhoGam.
Metoda e placentocentezës është e ngjashme me biopsinë korion, për faktin se kryhet gjatë shtatzënisë së avancuar duke filluar nga java 25-34 gestatike. Me anë të gjilpërës në pjesën transabdominale e cila aplikohen nën kontrollin me ultratingull, merret mostër nga planceta dhe me një kultivim të shkurtër prej dy ditësh, merren rezultatet e analizës kromozomale.
Kordocenteza është një proces i cili nën kontrollin me ultratingull, aplikohet gjilpëra drejtpërdrejtë në venën e kordonit (tubit) të kërthizës së fetusit, dhe merret një sasi e vogël gjaku për kryerjen e analizës së kromozomeve. Zakonisht kryhet për diagnozë prenatale më të vonë, pas javës 20 të shtatzënisë, atëherë kur kordoni i kërthizës është i zhvilluar mjaftueshëm. Për shkak të metodës invazive rreziku i abortit spontan është 1-2%, megjithatë, për shkak të mundësisë së marrjes së gjakut të nënës nga arteriet e kordonit të kërthizës, rezultati nuk është i sigurtë. Prandaj, kjo metodë përdoret për rastet kritike të shtatzënisë së avancuar, sepse rezultati mund të merret brenda 96 orëve.
