Kanceri i gjirit i trashëguar (trashëguar ose familjar) është i pranishën tek 5-10% e të gjithë pacientëve me kancer. Të dy gjenet BRCA1 dhe BRCA 2, janë përgjegjës për 80% të kancerit të gjirit të trashëguar. Rreziku i shfaqjes së kancerit tek gratë me mutacione BRCA1 deri në moshën 70 vjeçare, është 85%, ndërsa rreziku i kancerit ovarian (vezoreve) është 45%. Rreziku i kancerit të gjirit me mutacion gjenetik BRCA2, është 84%, ndërsa rreziku ndaj kancerit ovarian është 76%.
Si diagnostikohet?
Diagnoza e BRCA1 dhe BRCA2 bëhet përmes testimit gjenetik. Pacientët të cilët i përkasin këtij grupi, këshillohen të kryejnë kontrolle të gjirit duke filluar që nga mosha 18 vjeçare, mamografi nga mosha 25-35 vjeçare dhe kontrolle të rregullta të gjirit çdo 6 muaj ose çdo vit si dhe rezonancë magnetike të gjirit një herë në vit. Është e rëndësishme që të mos i kapërceni kontrollet në lidhje me kancerin ovarian, çdo 6 muaj nga mosha 30-35 vjeçare.
Cilat janë masat për kujdesin që duhet të merrni?
Një nga metodat kryesore për zvogëlimin e rrezikut tek këta pacientë, është përdorimi i ilaçeve të cilat e mposhtin estrogjenin, siç është tamoksifeni ose raloksifeni ose intervenimet kirurgjike parandaluese të cilat e zvogëlojnë rrezikun. Këto intervenime kirurgjikale janë përmendur si salpingo – oforektomia bilaterale dhe mastektomi profilaktike bilaterale. Përdorimi i tamoksifenit ose raloksifenit, reduktojnë pjesërisht kancerin e gjirit. Heqja e vezoreve tek këta pacientë për qëllime parandaluese ul rrezikun e kancerit të gjirit me 50%, ndërkohë që mastektomia profilaktike mund ta zvogëlojë këtë rrezik deri në 90%.
Kush duhet të ketë konsultim gjenetik?
Konsultimet gjenetike janë veçanërisht të rëndësishme për gratë të cilat në rrethin e tyre të ngushtë familjarë, kanë histori të kancerit të gjirit. Konsultuesit gjenetik i informojnë këta pacientë nëse kanë nevojë për teste gjenetike skrining për BRCA1 dhe BRCA2 dhe për avantazhet mjekësore dhe psiko-sociale të këtyre testeve.
Cilët pacientë konsiderohen të rrezikuar?
Nëse keni një ose më shumë anëtarë të afërt të familjes apo më të largët, me kancer të gjirit, ekziston mundësia për të patur kancer të gjirit të trashëguar. Kanceri i gjirit i cili është i pranishëm në moshë të re nga mosha 20-30 vjeçare, së bashku me kancerin ovarian, nënkupton kancer të gjirit të trashëguar. Një faktor rreziku tepër serioz është nëse nëna apo motra juaj ka ose ka patur kancer të gjirit.
