Генетските испитувања ја откриваат врската меѓу разни болести и гените. Истражувањата за улогата на гените, особено во раното дијагностицирање на канцерот, продолжуваат во голема мера. Сепак, овие истражувања сè уште не достигнале ниво за да можат да бидат употребени во клиничка примена. Па така, генетските тестови не може да се користат за рано откривање на карциномот на дојката. Сепак, со оглед на фактот дека поврзаноста меѓу гените и карциномот на дојката е докажана, генетските предиспозиции мора да се проверат во следните случаи:
- Доколку три генерации по ред на најмалку три члена од исто семејство се дијагностицирани со карцином на дојка.
- Доколку член на семејството имал карциномот на дојката во периодот пред менопаузата.
- Доколку карциномот на дојката и карцином на јајчниците се развиле истовремено кај една личност.
- Доколку карциномот се развил кај двете дојки на пациентот.
- Доколку имало случаи на карцином на града кај некој маж од семејството.
Во овие случаи, следејќи лекарски совет, треба да се направи генетска анализа на различни гени. Гените кои се испитуваат за докажување на генетски разлики се БРЦА1 и БРЦА2. Во зависност од семејната историја и присуството на други видови канцер, се испитуваат и ЦХЕК2, ПТЕН и p53.
Резултатите од овие тестови не само што помагаат да се одреди како да се следи пациентот и другите членови на семејството, а со тоа и да се спречи болеста, туку исто така овозможуваат и рано дијагностицирање и третман на карциномот.
Генетски тестови кои се употребуваат по дијагностицирање на карцином на дојката
FISH-HER2/NEU: Молекуларните генетски тестови кои ја покажуваат изразеноста и раширеноста на овој ген не само што се информативни во поглед на дијагнозата туку, исто така, се корисни и за предвидување на реакцијата на лекот со активна состојка на трастузумаб.
Тест онкотип DX: Овој тест го испитува присуството на 21 вид на гени во примероците од туморот на пациентот кои го сочинуваат ризикот за повторно јавување на канцерот. Овој тест е наменет за оние пациенти со карциномот на дојка кои имаат позитивни естрогени/прогестерони рецептори чиј третман со хемотерапија може да биде проблематичен.
Мамапринт (чип панел за 70 гени): Со оваа чип анализа што опфаќа анализа на изразеноста на 70 гени пациентите се класифицираат во групи со висок или низок ризик и според тоа се употребуваат различни методи за лекување во зависност од групата на која припаѓа пациентот.
Благодарение на гореспоменатите методи за молекуларна дијагноза, клиничката класификација на пациенти со карцином на дојка се прави полесно, а со тоа и хируршките и медицинските методи кои треба да бидат применети на пациентот може да се одредат посоодветно. Денес развојот на технологијата и генетските методи овозможуваат рано дијагностицирање на карциномот на дојка и со соодветен третман може да се постигнат исклучителни резултати.
Точно или неточно: Со цел да се открие дали масата во дојката е канцерогена, пациентот несомнено треба да се оперира под дејство на општа анестезија.
Најголемиот дел случаи на карцином може да се дијагностицираат со биопсија со игла под дејство на локална анестезија и нема потреба од операција.
