„Аџибадем Систина“ почнa со таканаречен метаболен скрининг на новороденчиња со што во оваа клиничка болница се спроведува комплетен скрининг на секое бебе. Тоа всушност е златен стандард во грижата на децата во земји со високо развиен здравствен систем. Претходно со години во болницата се изведуваа и скрининг за хипотиреоза и за цистична фиброза. Новиот тест се прави кај новородените, и тоа во првите денови по раѓањето, а преку него се откриваат евентуални таканаречени метаболни заболувања, група на вродени и наследни заболувања на метаболизмот на аминокиселините, масните киселини и шеќерите. Педијатарот д-р Душко Фидановски, неонатолог, вели дека се работи за една голема група од над 40 болести, кои не се многу чести, но кои доколку не се откријат на време, односно во првите денови од животот, може да доведат до тешки оштетувања на органите. Може и да го нарушат растот и развојот на децата и најчесто завршуваат со смртен исход. Затоа, вели Виолета Филипче, специјалист по медицинска биохемија, целта на скринингот е да се намали морбидитетот и морталитетот и генетските заболувања. Со ова се овозможува рано откривање и навремена терапија на вродените болести, како и генетско советување на фамилиите со заболено дете, што доведува до подобрување на детското здравје воопшто.
КОГА И КАКО СЕ ПРАВИ ТЕСТИРАЊЕТО?
Д-р Фидановски вели дека се тестира секое новородено дете. Тестот се прави на третиот ден од породувањето, откако детето веќе имало неколку оброци со мајчино млеко или со млечна формула. Тестирањето е едноставно. Се зема капка крв од петицата на новороденото. „Многу е важно да се детектира болеста уште пред да се појават првите знаци, бидејќи раното откривање на болеста овозможува и рано почнување на терапија со што се спречуваат тешките оштетувања на ткивата на органите, а со тоа настанувањето на тежок инвалидитет и најчесто смртен исход во раното детство. Ова е многу значајно бидејќи се работи за болести на метаболизмот кои немаат специфична етиолошка терапија се третираат со специјални диети со цел да не се внесуваат материи кои поради постоење на ензимски дефект не можат да се преработуваат во организмот, а со тоа се избегнува и можноста за создавање токсични материи кои доведуваат до тешки оштетувања на внатрешните органи, односно на црниот дроб, бубрезите, срцето, мозокот и мускулите. Спроведувањето на ваков режим на живот и исхрана во тек на целиот живот кај болните деца им овозможува речиси нормален раст и развој и добар квалитет на живот“, вели д-р Фидановски. Тој потенцира дека се работи за скрининг-тест со кој кај новородените се открива сомнежот за недостиг на некој од ензимите кои учествуваат во метаболните процеси и кои се причини за настанување на болестите. Новородените кои ќе бидат позитивни на скринингот ќе треба дополнително да се тестираат, да се направат дополнителни биохемиски и генетски иследувања за поставување дефинитивна дијагноза. Целта на тестот е од целата популација на новородените што се раѓаат да се издвојат тие кои се сомнителни дека може да ги имаат овие болести. Резултатот се добива за 7-10 дена од денот на земањето на примерокот. Многу е важно брзото добивање на резултатите, бидејќи што порано се открие болеста и што порано се почне со лекувањето, толку и ефектите од третманот се подобри. По добивање позитивен наод од тестот, односно воочено отстапување на вредностите на некој параметер, тестот се повторува, а потоа ако пак е позитивен, се прават и допoлнителни биохемиски и генетски иследувања. Тоа се прави за докторите да бидат стопроцентно сигурни во постоењето на болеста, бидејќи се работи за метода на скринирање, односно издвојување на сомнителни за болеста од здравите новородени.
КОИ ЗАБОЛУВАЊА СЕ ОТКРИВААТ СО ОВОЈ СКРИНИНГ
Д-р Филипче објаснува дека неонаталниот скрининг се користи кај заболувања од групата на ендокринопатии и металболопатии каде првите симптоми се забележуваат дури по неколку недели, месеци или години, а кои се наследуваат по таканаречен рецесивен тип кога и двата родители се здрави преносители и само со здружување на нивните патолошки гени доаѓа до клинички манифестен облик на болеста кај детето. „Не постои начин со кој во вкупната популација на новороденчиња би се одвоила онаа група кај која треба да се бара одредена наследна болест и затоа се наметнала потребата за лабораториско испитување на секое новороденче пред да се појават клинички воочливите симптоми. Инаку, неонаталниот скрининг го спроведуваат повеќе од 50 развиени земји во целиот свет“, вели д-р Филипче. Метаболниот скрининг ќе опфаќа две групи аналити -12 аминoкиселини и 13 ацилкарнитини во примерок од исушена капка крв нанесена на филтер-хартија со користење масена спектрометрија. Д-р Филипче вели дека неонаталниот скрининг е всушност една од најделикатните дијагностички процедури. На овој начин можно е откривање на повеќе од 40 вродени грешки на метаболизмот на новороденчето. „Генетскиот скрининг на новороденчињата е особено неопходен ако претходно имало случаи на наследни болести во семејството, дури и во далечното минато. Често се случува здрави родители да бидат носители на дефектни гени кои може да ги пренесат на своите потомства. Дури и ако никој од семејството не страда од генетски заболувања, се препорачува да се направи ваков скрининг. Овие заболувања се манифестираат во вид на забавен развој, оштетување на мозокот во подоцнежната возраст, абнормалности во имунолошкиот систем, телесен инвалидитет, ментална ретардација, хронични кожни заболувања, слабо добивање на тежината, проблеми со говорот, пигментација на кожата, слаб апетит, летаргија, потешкотии во учењето, хиперактивност и агресивност“, додава д-р Филипче.
ДОПОЛНИТЕЛНИ ИСПИТУВАЊА
Таа вели дека резултатите од скринингот не се дијагноза. Заклучокот може да го даде исклучиво лекар од соодветниот профил врз основа на дополнителни испитувања. Во случај на потврда за присуство на генетски болести предвидени со скрининг, детето ќе биде упатено до соодветните специјалисти кои ќе го третираат и набљудуваат. Навремениот почеток на третманот е важен, бидејќи неговиот успех зависи од тоа. Заболувањата откриени на ваков начин бараат долготраен третман од повеќе години. Нема докази дека оваа постапка е опасна за детето и неговото здравје, но придобивките се очигледни. Целата оваа постапка се изведува по препорака на Светската здравствена организација, односно скринингот на новороденчињата е вклучен во листата на задолжителни медицински тестови за бебињата.
