Причини?
Наследен или семеен синдром на карцином на дојката е присутен во 5 или 10% од сите пациенти со карцином. Двата гена БРЦА 1 и БРЦА 2, се одговорни за 80% од наследните заболувања на карцином на дојка. Ризикот од појава на карцином кај жените со БРЦА 1 мутации до 70-годишна возраст е 85%, додека ризикот од карцином на јајчниците е 45%. Ризикот од карцином на дојка со БРЦА 2 генетска мутација е 84%, додека ризикот од карцином на јајчниците е 76%.
Како се дијагностицира?
Дијагнозата за БРЦА 1 и БРЦА 2 се прави преку генетско тестирање. Пациентите во оваа група се советуваат да прават прегледи на дојка од 18-годишна возраст, мамографија од 25 до 35 години и преглед на дојките на секои 6 месеци или на секоја година, како и годишна МР на дојката од 25 до 35 години. Исто така, важно е да не ги прескокнуваат прегледите за карцином на јајчник на секои 6 месеци од 30 до 35 години.
Кои мерки на претпазливост треба да се преземат?
Еден од главните методи за намалување на ризикот кај овие пациенти е употребата на лекови кои го потиснуваат естрогенот, како што се тамоксифен или ралоксифенот или превентивни хируршки интервенции кои го намалуваат ризикот. Овие хируршки интервенции се наведени како билатерална салпинго-офоректомија и профилактичка билатерална мастектомија. Користењето на тамоксифен или ралоксифен делумно го намалува ризикот од карциномот на дојка. Отстранувањето на јајчниците кај овие пациенти за превентивни цели го намалува ризикот од карцином на дојка за 50%, додека профилактичка мастектомија може да го намали овој ризик за 90%.
Кој треба да има генетски консултации?
Генетските консултации се особено важни за жените кои во потесното семејство имаат историја на карцином на дојка. Генетските консултанти ги информираат овие пациенти дали имаат потреба од генетски скрининг тестови за БРЦА 1 и БРЦА 2 и за медицинските и психо-социјалните предностите и недостатоците на овие тестови.
