Sindromi Down është një nga sëmundjet më të njohura dhe më të vjetra në historinë e njerëzimit. Për herë të parë është përshkruar nga mjeku anglez John Down dhe prandaj nga viti 1866 quhet sindromi Down. Është përshkruajtur si sëmundje por pa e ditur origjinën ekëtij sindromi. Madje, diku në vitin 1959 doktorë francezë treguan se kjo është një sëmundje komozomale – çrregullim i nivelit të kromozomeve. Në vitin 2000 është hartuar kodi gjenetik i kromozomit 21 dhe janë zbuluar 29 gjene të atij kromozomi i cili është shkak i vetë kësaj sëmundje.
Çfarë është në fakt sindromi Down?
Kromozomet janë bartës të trashëgimisë. Ato gjenden në çdo qelizë të trupit. Tek njeriu ndodhen 23 çifte të kromozomeve që do të thotë 46 kromozome totalisht. Çdo kromozom përbëhet nga dy degë. Njëra e ka prejardhjen nga nëna, tjetra nga babai. Kjo është trashëgimia e njeriut, 50 % prejardhje nga nëna dhe 50% perjardhje nga babai. Sindromi Down, në fakt do të thotë se tek çifti i 21 i kromozomeve, ka një kromozom më tepër apo një pjesë të kromozomit më tepër. Domethënë, në vend të 23 çifteve, ka një çift plus. Në vend të 46 kromozomeve ka 47 kromozome. Në varësi të nivelëit të ndryshimeve gjenetike, ka manifestime të ndryshme të sëmundjes. Disa lloje të sindromit Down nuk mund të vërehen menjëherë, ndërsa disa të tjera bien menjëherë në sy.
Fëmija mund të lindë kurdo me sindrom Down
Statistikisht, në 700 ose një mijë lindje, në të gjitha vendet në botë, lind një fëmijë me sindrom Down. Diku, trashëgimia e kësaj sëmundje mund të jetë një përqind. Por konsiderohet se kjo ka lidhje me prindërit të cilët lindin fëmijë në moshë më të rritur. Nëse prindi lind fëmijë në moshën 30 vjeçare, një nga një mijë fëmijë lind me sindromin Down, nëse prindi lind në moshën 35 vjeçare, atëherë nga 350 fëmijë, një lind me sindromin Down, ndërsa në moshën 40 dhe mbi 40 vjeçare, një nga tetëdhjetë fëmijë lind me këtë sindrom. Nëna që i përket moshës 35 vjeçare dhe babai 41 vjeçare bëjnë pjesë në grupin e rrezikshëm. Por kjo është vetëm statistikë. Realisht, fëmija me sindromin Down mundë të lindë në çdo kohë.
Zbulimi i sindromit Down
Ka dy mënyra për ta zbuluar, ndërkohë që fëmija është në barkun e nënës. Kjo është metoda skrining për popullatën e përgjithshme, e cila është relativisht e sigurt, domethënë, test i trefishtë dhe eko diagnostikuese, ndërsa mënyra tjetër është nëpërmjet testeve diagnostikuese. Skriningu është për popullatën e gjërë, dhe siguria e saj është 70%. Këto janë relativisht metoda të lira dhe të sigurta. Gjatë skriningut me ultratingull, ndërmjet javës së 11 dhe 14, me anë të disa shënuesve specialë, zbulohet nëse fëmija ka sindrom Down apo jo. Shikohet pala e qafës, enët e gjakut të zemrës, bëhet fjalë për 16 markera të cilët do të zbulojnë nëse fëmija është i shëndetshëm. Procedura diagnostikuese, zbatohet me kryerjen e biopsisë korion në javën e 10-të apo të 11-të me anë të një gjilpëre në placentë ose me kryerjen e amniocintezës ndërmjet javës së 18 dhe 20 nën kontrollin e ekos, kur meret material nga lëngu amniotik dhe nga placenta, bëhet mbjellja e këtij materiali dhe përpunohet. Shikohet me anë të mikroskopit, dhe bëhet harta gjenetike kromozomale e bebes. Kjo metodë në 99,9% të rasteve është e saktë. E vetmja gjë negative është se ky test kushton tepër dhe se 1 deri në 3% mund të ndodhë abort, ndërkohë që gjatë amniocintezës mundësitë për abortim janë më të vogla se 0,1%. Sot të dyja metodat kryhen me anë të një gjilpëre speciale të hollë, për të shmangur komplikimet e padëshiruara. Testi më i ri është NIFTY – test që përfaqëson një metodë jo invazive, me një saktësi të madhe, dhe shqyrtohet nëpërmjet gjakut të nënës.
