Muaji shkurt është muaji i përkushtuar pacientëve me sëmundje të rralla, prandaj çdo vit zhvillohet një fushatë për ngritjen e vetëdijes së publikut për të afruar problemet dhe sfidat me të cilat përballen familjet dhe pacientët me sëmundje të rralla. Dr. Natalija Angellkova, specialiste neurologe pediatre, si pjesë e ekipit për zbulimin e hershëm dhe trajtimin e fëmijëve me pengesa në zhvillim në Spitalin klinik “Acibadem Sistina” thotë se disa proteina, enzima ose vitamina kanë rolin kryesor kyç në shfrytëzimin e energjisë dhe zbatimin e proceseve që janë të nevojshme për funksionimin normal të organizmit. Testet- skrining tek foshnjat zbulojnë mungesën e disa prej enzimave, proteinave apo vitaminave që marrin pjesë në proceset metabolike që shkaktojnë sëmundje të caktuara, të cilat nëse nuk zbulohen në kohë mund të çojnë në pasoja të përhershme gjatë zhvillimit të fëmijës. Zbulimi i hershëm përpara shfaqjes së shenjave të para siguron fillimin e hershëm të marrjes së terapisë së duhur tek pacientët me sëmundje kongjenitale, këshillimin gjenetik të familjeve që çon në përmirësimin e shëndetit të fëmijës në përgjithësi dhe parandalon dëmtimin e rëndë të indeve të organeve, gjë që redukton rreziqet për pasoja të rënda.
Sëmundjet tek fëmijët, diagnoza e hershme dhe trajtimi i sëmundjeve neurometabolike
“Mungesa, disfunksionimi ose mungesa e plotë e një enzime, proteine ose vitamine të caktuar çon në një cikël metabolik të çregulluar dhe në mungesë ose ndryshim të formës së produktit përfundimtar, gjë që rezulton me dëmtim të strukturës ose funksionit të një organi të caktuar. Defektet kongjenitale metabolike shpesh prekin organe dhe sisteme të shumta, veçanërisht sistemin nervor qendror. Ato mund të manifestohen si deficite të lehta dhe vonesa zhvillimore, çrregullim progresiv në funksionet deri në sëmundje të rënda dhe invaliditet”, shpjegon Dr. Angellkova. „Simptomat fillestare të çrregullimit neurometabolik mund të jenë të pranishme akoma nga lindja, si vështirësi në adaptim me mjedisin e jashtëm, vështirësi në frymëmarrje, të ushqyerit, dobësi muskulore dhe lëvizje të dobëta. Çrregullimi i ndërgjegjes mund të shfaqet si hiperreaktivitet ose indiferencë ndaj stimujve të jashtëm, lëvizje të pavullnetshme, vështirësi në vendosjen e kontaktit, reflekse primitive të çregulluara. Konvulsionet shfaqen si episode të humbjes së vetëdijes me manifestime motorike. Shenjat fillestare në lindje mund të vërehen në pamjen, si një kokë më e vogël ose më e madhe, një pamje specifike e fytyrës, një pozicion ose qëndrim i pazakontë i trupit dhe ekstremiteteve. Të vjella dhe pa përparim në peshë, ngjyrosje specifike dhe ndjeshmëri e lëkurës, flokët, organe të zmadhuara abdominale. Ndryshime në ngjyrën, erën e djersës dhe urinës”, thotë doktoresha Angellkova. Në muajt e parë, te foshnja mund të vërehet më pak reaktivitet ndaj mjedisit të jashtëm, të tilla si një reagim i dobët ndaj dritës, zërit, pamundësia për të fituar një shikim të fokusuar, pamundësia për të arritur përparim në drejtimin e trupit, tonus më i dobët ose më i fortë muskulor, shpeshherë me çrregullim në reflekset më të forta tendinale.
“Është karakteristike shfaqja e lëvizjeve të pavullnetshme, dridhja, paqëndrueshmëria në një pozitë të caktuar. Sjellja e ndryshueshme nga ekcitabiliteti i lehtë deri në një ankth të rëndë dhe mungesë gjumi, shton ajo. Gjatë vitit të parë, fëmija mund të përjetojë të vjella episodike të përsëritura, humbje peshe ose mospërparim, verdhëz. Më lehtë preket nga infeksionet respiratore dhe janë më të vështira për t’u trajtuar, më vështirë arrihet përparim ose pëson regresion në zhvillimin psikomotor. Krizat epileptike të vazhdueshme më vështirë kontrollohen. “Kur vërehen këto simptoma dhe shenja, është e nevojshme të kryhen analiza laboratorike që përfshijnë kryesisht pasqyrën diferenciale të gjakut, analiza të gjera biokimike të gjakut (serum), analiza bazë dhe të zgjeruara për të përcaktuar funksionin e mëlçisë, pankreasit, veshkave, muskujve. Të ekzaminohen acidet organike, aminoacidet dhe vitaminat me nivelet e tyre në serum ose urinë. Ndryshimet biokimike në lëngun cerebrospinal. Pas këtij përpunimi vjen vizualizimi i sistemit nervor qendror me rezonancë magnetike me një teknikë të veçantë të vlerësimit. Ultratingulli, biopsia dhe përpunimi i indeve dhe organeve të caktuara nëse është e nevojshme”, tha Dr.Angellkova. Ajo thekson se në ditët e sotme testet gjenetike janë të disponueshme dhe vendimtare për konfirmimin përfundimtar të diagnozës. Ekzaminimi prenatal përmes lëngut amniotik, në lindje përmes ekzaminimit rutinë për metabolitët dhe substancat biokimike si fenilketonuria, galaktozemia. Analiza gjenetike molekulare është vendimtare pas shfaqjes së simptomave. “Në bazë të ekzaminimeve të mësipërme do të konkludojmë nëse bëhet fjalë për një çrregullim në metabolizmin e acideve organike si hiperglicinemia ketotike, aciduria glutarike, homocistinuria, aciduria metilmalonike, apo aminoacidet si fenilketonuria, tirozinemia, hiperamonemi dhe çrregullime në ciklin e ureas, purinës, porfireve. Mund të zbulohen edhe sëmundje lizozomale, peroksizomale, sëmundje mitokondriale, çrregullime në aktivitetin e enzimës që çojnë në sëmundje degjenerative progresive”, thotë Dr.Angellkova.
Trajtimi bazohet në disa parime:
-Reduktimi ose eliminimi i produkteve ushqyese që nuk mund të metabolizohen siç është e nevojshme me dietë speciale dhe produkte ushqyese të posaçme.
-Sigurimi i enzimave që janë joaktive ose zëvendësuese me substanca të tjera aktive.
-Eliminimi i metabolitëve toksikë që mblidhen ose grumbullohen në trup. Trajtimi është kronik, i përjetshëm me aplikimin e një mënyre të veçantë të jetesës dhe me një dietë speciale dhe nevojë për t’u kujdesur për nevojat episodike dhe gjendjet urgjente.
Skriningu neonatal metabolik si parandalim
Në “Acibadem Sistina” çdo të porsalindur i nënshtrohet një kontroll metabolik. Me këtë skrining zbulohen sëmundjet metabolike, sëmundjet kongjenitale dhe të trashëguara të metabolizmit të aminoacideve, acidet yndyrore dhe sheqernat dhe përfshin një grup prej mbi 40 sëmundjesh që nuk janë shumë të zakonshme, por nëse ka ndonjë dyshim për ekzistencën e tyre, është shumë e rëndësishme për zhvillimin e mëtejshëm të fëmijës që të zbulohen në kohë. Analiza bëhet në ditën e tretë pas lindjes, me marrjen e mostrës së gjakut (pikë gjaku) nga thembra e të porsalindurit. Të porsalindurit që rezultojnë pozitivë do të kenë nevojë për testime të mëtejshme, teste shtesë biokimike dhe gjenetike për të vendosur një diagnozë përfundimtare. Rezultati merret për 7-10 ditë nga dita e marrjes së mostrës. Skriningu gjenetik i të porsalindurve është veçanërisht i nevojshëm nëse në familjen ka pasur raste të mëparshme të sëmundjeve të trashëguara dhe ka raste që te prindërit e shëndoshë të jenë bartës të gjeneve me defekt që mund t’ua transmetojnë pasardhësve të tyre.
